PROTEUS-LIKE СИНДРОМ У РЕБЁНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА С ЛЕВОСТОРОННЕЙ ГЕМИМЕГАЛЭНЦЕФАЛИЕЙ И ФАРМАКОРЕЗИСТЕНТНОЙ ЭПИЛЕПСИЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

<jats:p>Введение.   Синдром   Протея   относится   к   редким   спорадическим   генетическим заболеваниям,  обусловленным  соматическими  мутациями  de  novo  и  характеризующимся мозаичным поражением тканей с прогрессирующим асимметричным ростом.  Клиническая диагностика синдрома затруднена вследствие фенотипического полиморфизма и сходства с другими овергроу-синдромами. В статье представлено клиническое наблюдение Proteus-like синдрома у ребёнка раннего возраста с тяжёлым врождённым пороком развития головного мозга — левосторонней гемимегалэнцефалией, осложнённой фармакорезистентной фокальной эпилепсией.        Описаны        этапы        диагностики,        результаты        нейровизуализации, нейрохирургического лечения (анатомическая гемисферэктомия), динамика неврологического статуса и соматического состояния пациента на фоне интеркуррентной вирусной инфекции. Представленный   случай   подчёркивает   необходимость   мультидисциплинарного   подхода, ранней дифференциальной диагностики и длительного наблюдения пациентов с подозрением на Proteus/Proteus-like синдром для улучшения прогноза и качества жизни.</jats:p>