Abstract
<jats:p>Фамилният хиломикронемичен синдром (ФХС) представлява рядко автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с тежка хипертриглицеридемия и висок риск от остър панкреатит. Представен е наративен обзор на актуални епидемиологични данни за периода 2020–2025 г., допълнен с ориентировъчна национална оценка за България чрез популационна екстраполация. Литературното търсене е извършено в PubMed/MEDLINE и Google Scholar, както и в Orphanet и регулаторни документи на Европейската агенция по лекарствата (European Medicines Agency, EMA), като са включени публикации на български и английски език, а последната актуализация е извършена през януари 2026 г. Извлечени са показатели за болестност/разпространение, популационни знаменатели, периоди на наблюдение и диагностични подходи (клинични критерии и/или генетично потвърждение). Резултатите показват съществена вариабилност на оценките според използваната методология, като генетично потвърдените случаи дават по-ниски стойности спрямо клинично базираните оценки. За България, при численост на населението към 31.12.2024 г., екстраполираните оценки предполагат приблизително 6–13 случая при генетично потвърдени референтни стойности (1–2 на 1 000 000) и приблизително 84–122 случая при клинично базирани европейски оценки (13–19 на 1 000 000), като неопределеността е оценена чрез Поасонов модел. Липсата на национални регистри и стандартизирани диагностични алгоритми ограничава точността на оценките и подкрепя необходимостта от подобряване на кодирането (Орфа), ранното разпознаване и проследяване на пациентите с Фамилен хиломикронемичен синдром в България.</jats:p>