Abstract
<jats:p>Дефицитът на пируват киназа (ДПК) е рядка наследствена хемолитична анемия, причинена от патогенни варианти в гена PKLR, при която клиничната хетерогенност и диагностичните различия между здравните системи затрудняват надеждната епидемиологична оценка. В България липсват систематизирани национални данни и устойчиви механизми за наблюдение, поради което беше проведен наративен обзор на публикуваните европейски епидемиологични данни и беше изготвена ориентировъчна национална оценка чрез популационна екстраполация. За целта бяха използвани PubMed/MEDLINE и Google Scholar, допълнени с обобщени показатели от Orphanet и Европейската агенция по лекарствата (EMA). Европейските източници показват значителна вариабилност на болестността, като Orphanet посочва 1–9 на 100 000 население (10–90 на 1 000 000) и 1 на 20 000 в бялата популация, а EMA докладва честота 0,5–0,584 на 10 000 (50–58,4 на 1 000 000). Публикациите за Западна Европа оценяват клинично диагностицираните случаи на 3,2–8,5 на 1 000 000, докато генетично екстраполираната честота може да достига до 51 на 1 000 000. При екстраполация към България се очакват приблизително 57 деца (<18 г.) и 272 възрастни (≥18 г.), или общо около 328 пациенти, включително недиагностицирани случаи. Получените резултати подкрепят необходимостта от повишаване на клиничната осведоменост, подобряване на достъпа до специализирана диагностика и внедряване на Orpha кодиране с цел по-добро епидемиологично проследяване и планиране на грижите.</jats:p>