Abstract
<jats:p>Введение. Анализ морфологии хромосом человека в Беларуси проводится с помощью методов стандартного кариотипирования с применением рутинного и дифференциального GTG-окрашивания хромосом. На примерах практических случаев из обширного многолетнего опыта деятельности генетической лаборатории ГУ «РНПЦ «Мать и дитя» рассмотрены основные направления дифференциальной диагностики изменений морфологии хромосом. Востребованность дифференциальной диагностики обусловлена подобием интенсивности окрашивания и размеров хромосомных локусов разной локализации, а также высокой частотой и разнообразием вариантов эухроматиновых и гетерохроматиновых гетероморфизмов в популяции. Такого рода «ловушки» визуального восприятия GTG-бэндинга хромосом, наряду с ограничением разрешения светового микроскопирования, лежат в основе аналитических ошибок метода стандартного кариотипирования. Цель. Определить основные направления дифференциальной диагностики структурных изменений хромосом при проведении стандартного кариотипирования методом GTG-окрашивания. Материалы и методы. Стандартное кариотипирование, метод флуоресцентной гибридизации in situ, хромосомный микроматричный анализ. Результаты. При выявлении или подозрении на наличие морфологического изменения хромосом проводится дифференциальная диагностика в трех значимых в отношении клинической интерпретации направлениях: между вариантами гетероморфизма и аберрацией хромосом, между нормальной морфологией хромосом и аберрацией хромосом, между разными типами несбалансированных и сбалансированных аберраций хромосом. Заключение. В ряде случаев для формирования окончательного заключения о кариотипе ограничения метода стандартного кариотипирования приводят к необходимости проведения дифференциальной диагностики между разными типами морфологических изменений хромосом с использованием комбинаций цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и молекулярно-генетических методов, геномных технологий.</jats:p> <jats:p>Introduction. The analysis of human chromosome morphology in Belarus is carried out using standard karyotyping methods with routine and differential GTG staining of chromosomes. The main areas of differential diagnostics of chromosome morphology changes are considered using practical cases from the extensive long-term experience of the genetic laboratory of the State Institution "National Scientific and Practical Centre "Mother and Child". The demand for differential diagnostics is due to the similarity of staining intensity and sizes of chromosomal loci of different localization, as well as the high frequency and diversity of euchromatic and heterochromatic heteromorphisms in the population. Such "traps" of visual perception of GTG banding of chromosomes along with the limited resolution of light microscopy underlie the analytical gaps of the standard karyotyping method. Purpose. To determine the main directions of differential diagnostics of structural changes in chromosomes during standard karyotyping using the GTG staining method. Materials and methods. Standard karyotyping, fluorescent in situ hybridization method, and chromosome microarray analysis. Results. When a morphological change in chromosomes is detected or suspected, differential diagnostics are performed in three directions that are significant in terms of clinical interpretation: between variants of heteromorphism and chromosome aberration, between normal chromosome morphology and chromosome aberration, and between different types of unbalanced and aberration-balanced chromosomes. Conclusion. In a number of cases, when generating a final conclusion about the karyotype, the limitations of the standard karyotyping method necessitate differential diagnostics between different types of morphological changes in chromosomes using combinations of cytogenetic, molecular cytogenetic and molecular genetic methods, genomic technologies.</jats:p>