Abstract
<jats:p>Резюме. Гіперімуноглобулінемія Е (Hyper-IgE syndrome, HIES, синдром Джоба) є вродженою помилкою імунітету (первинним імунодефіцитом), що характеризується поєднанням екстремально підвищеного рівня загального імуноглобуліну E, порушенням клітинної імунної відповіді та схильністю до тяжких рецидивуючих інфекцій і алергічних захворювань. У статті представлено клінічний випадок первинного комбінованого імунодефіциту з синдромом гіперімуноглобулінемії Е з пізнім дебютом, перебіг якого супроводжувався домінуючим інфекційним ураженням шкіри. Клінічна картина включала хронічну піодермію, мікробну екзему, формування некротичних трофічних виразок верхніх і нижніх кінцівок, а також розвиток гіперсенситивного лейкоцитокластичного васкуліту. Імунологічне обстеження виявило комбінований дефект Т-, В- та NK-клітин у поєднанні зі стійкою гіперімуноглобулінемією E та полісенсибілізацією, що відповідало імунопатогенетичному профілю синдрому гіпер-IgE. Застосування імунотерапії лікарським засобом імуноглобулін людини нормальний для внутрішньовенного введення супроводжувалося значним клінічним покращенням, зменшенням активності шкірного процесу та стабілізацією загального стану пацієнта. Представлений клінічний випадок підкреслює діагностичні труднощі HIES при пізньому дебюті та обґрунтовує необхідність комплексного імунологічного та молекулярно-генетичного обстеження з метою оптимізації тактики лікування, прогнозування перебігу захворювання та покращення якості життя пацієнта.</jats:p>